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这个靶向构建包含一个由FRT引导的PGK-neo插件，位于第7外显子上游，以及通过定点突变插入的c.816C-T（p.R272C）。通过定点诱变在第7外显子中引入了这个R272C变异。Flp介导的重组移除了FRT引导的neo插件。R272C变异与Charlevoix-Saquenay型的常染色体隐性进行性肌张力障碍（ARSACS）相关。（来源：J:273562）
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基础信息
模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
表型特征
标签摘要：
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型：涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他：半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型：
显示/隐藏列
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文献报道
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