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这个靶向构建包含一个由FRT引导的PGK-neo插件，位于第7外显子上游，以及通过定点突变插入的c.816C-T（p.R272C）。通过定点诱变在第7外显子中引入了这个R272C变异。Flp介导的重组移除了FRT引导的neo插件。R272C变异与Charlevoix-Saquenay型的常染色体隐性进行性肌张力障碍（ARSACS）相关。（来源：J:273562）
Basic Information
Allele
Strain of Origin
Allele Type
Mutation
Inheritance
Related Gene
Related Disease
Reference
Phenotypes
Legend：
hm: homozygous
ht: heterozygous
cn: conditional genotype
cx: complex: > 1 genome feature
tg: involves transgenes
ot: other: hemizygous, indeterminate,...
(F): Female
(M): Male
phenotype observed
N: normal phenotype
(#): related diseases count
Phenotypes：
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| Phenotypes |
|---|
References Literature
Title
PMID
Journal
Year
IF
