这个突变是在Jackson实验室通过电穿孔Cas9蛋白和两个引导序列TAGTTCGTTTACAAAGTGCC和GCTGAATTAACCACGCACCA产生的,导致了从染色体5的65,375,614bp位置开始,到65,375,982bp位置的369bp缺失。这个变异删除了ENSMUSE00000186798(第3外显子)以及100bp的内含子序列,包括剪接接受点和捐赠点,预测会导致444号氨基酸之后序列改变,并在后续50个氨基酸位置发生早期截断。(来源:J:188991)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count