这个突变是在Jackson实验室通过电穿孔Cas9蛋白和指导序列GTCCACCTCTAAGGACAAAC和GTAATTTGAGACTCACAGAG产生的,导致了6号染色体47,826,784到47,827,187bp位置的404bp缺失。这个变异删除了ENSMUSE00001268428(第2外显子)以及277bp的内含子序列,包括剪接点的接受者和捐赠者,预测会导致从第6位氨基酸开始的氨基酸序列改变以及后续的8个早期终止。缺失位点有一个单个碱基(A)插入。(来源:J:188991)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count