这个突变是在Jackson实验室通过电穿孔Cas9蛋白和指导序列CTACCGACTATAAAAATAAG和TTTGGCTCAGTTGGGTCCTA产生的,导致了从染色体2位置125,665,878bp开始的519bp缺失,直到125,666,396bp后。这个变异删除了ENSMUSE00000325150(第6外显子)以及467bp的内含子序列,包括剪接点的接受者和供体,预测会导致298号残基后的氨基酸序列改变以及随后的15个早期终止。(来源:J:188991)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count