这个突变是在Jackson实验室通过电穿孔Cas9蛋白和指导序列CTGGCTTTCTAGGGACAAAA和GGAGTTTCGATGATGCAGAA产生的,导致了142bp的缺失,起始于17号染色体65,717,444bp位置,直到65,717,585bp后。这个变异删除了ENSMUSE00000657070(第3外显子)以及包含内含子起始和终止点的60bp旁侧序列。预测会导致40号残基后的氨基酸序列改变,并在后续的29个位置发生早期截断。缺失位点还有一个5bp的插入(TAAAG)。(来源:J:188991)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count