这个突变是在Jackson实验室通过电穿孔Cas9蛋白和两个引导序列(TTAGGGTTCTTAGTTAGTAG, CCTACATCAGTCAAAGGCTG)产生的,导致了13号染色体23,814,821到23,815,460bp之间一个640bp的缺失。这个变异删除了基因ENSMUSE0000124538和ENSMUSE00001248222的4和5号外显子,以及318bp的内含子序列,包括剪接点的接受者和捐赠者。预测会导致80号残基后的氨基酸序列改变以及随后的14个早期终止。(来源:J:188991)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count