CRISPR/Cas9技术在2.7千碱基的exon 7的3'端产生了一个14bp的缺失,导致9-13号exons上游的框架移位和早停密码子。exon 7被guide RNA C40-TGAACTTGGCATGATAGCAC靶向。免疫沉淀和 Western blot分析在成年睾丸提取物中未检测到全长或预测的剪切产物信号,这表明存在无功能或严重功能丧失的等位基因。(来源:J:273304)
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基础信息

模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
(CBA/J x C57BL/6J)F2
Endonuclease-mediated
基因内删除
--
1
1
3

表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
显示/隐藏列
表型

文献报道

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