Bpnt2^tm1.2Aros

在研究中，两种形式的exon2被引入，一种是野生型，另一种是突变的反向exon2，726位的G突变为A，导致氨基酸175处的天冬氨酸替换为色氨酸。这两种变异以lox71和loxKR3的头对头位点相邻，之间由frt标记的诺卡因抗性 cassette分隔。这种变异与在gPAPP型关节成骨不良伴有关节脱位患者中检测到的p.Asp177>Asn突变相匹配。附近还插入了两个silent突变，c.716T>C和c.719C>T，生成了ClaI酶的识别位点。通过Flp介导的重组移除了诺卡因抗性元件。通过生殖细胞Cre介导的重组导致了两个exons的稳定倒转，并表达了这个突变。纯合子的RT-PCR结果显示，与野生型小鼠相比，没有检测到正常转录本，但检测到了两种没有exon2或exon2和ex3的转录变异，这表明了突变基因剪接的改变。如果翻译，这些会导致早停密码子。信息来源：(J:273179)