CRISPR/Cas9技术产生了一个13bp的缺失,涉及16号内含子/17号外显子的连接区,预计会导致编码末端微管结合域和法尼糖化位点的最后两个外显子的截断。 Western blot分析使用针对C-末端的抗体确认了C-末端缺失。使用抗体检测截断前的表位显示蛋白水平降低。然而,定量RT-PCR未检测到mRNA水平差异,这表明蛋白质稳定性下降。(来源:J:273098)
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基础信息

模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
(C57BL/6 x DBA/2)F1
Endonuclease-mediated
基因内删除
--
1
1
1

表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
显示/隐藏列
表型

文献报道

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