CRISPR/Cas9技术产生了一个2个碱基的删除,紧接着是一个4个碱基的插入,发生在17号外显子的起始位置,导致从G2871处开始的移位,预计会剪切掉最后两个编码微管结合域和法尼酯化motif的外显子。 Western blot分析使用针对C-末端的抗体确认了C-末端缺失。使用抗体检测移码区域上游的表位显示蛋白水平降低。然而,定量RT-PCR并未检测到mRNA水平差异,这表明蛋白质稳定性下降。(来源:J:273098)
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基础信息

模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
(C57BL/6 x DBA/2)F1
Endonuclease-mediated
插入,基因内删除
--
1
1
1

表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
显示/隐藏列
表型

文献报道

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