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这个描述的变异发生在人类染色体13的第38个版本(enu诱导的A到T转换，位置64,366,623，NC_000079的基因组区域的4,126号位点)，在mRNA序列NM_009984的第6个外显子，导致了CTSL蛋白中Arginine(214)被替换为一个早终止密码子(R214*)。这个变异来自文献引用(J:272869)。
Basic Information
Allele
Strain of Origin
Allele Type
Mutation
Inheritance
Related Gene
Related Disease
Reference
Phenotypes
Legend：
hm: homozygous
ht: heterozygous
cn: conditional genotype
cx: complex: > 1 genome feature
tg: involves transgenes
ot: other: hemizygous, indeterminate,...
(F): Female
(M): Male
phenotype observed
N: normal phenotype
(#): related diseases count
Phenotypes：
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| Phenotypes |
|---|
References Literature
Title
PMID
Journal
Year
IF
