在染色体11的v38位置,由ENU诱导的T到C的转换,对应于基因NC_000077的8,831号碱基(或基因组区域的8,831号位置)。这个变异等同于NM_017401 mRNA序列中第1,550位的苯丙氨酸(F)被替换为亮氨酸(L),在11个总exons中的第9个exon内。这种变异导致Polm蛋白的第429位(F429L)出现苏氨酸到酪氨酸的替换。(来源:J:272866)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count