在染色体12的v38版本中,由ENU诱导的G到A的转换发生在10,851,307个碱基位置(基因组区域NC_000078的第142,070位),或者说是第10个内含子10的splice donor site。这个变异在cDNA和蛋白质水平的影响尚未研究,但预测会导致exon 10的96个碱基段被跳过。变异会导致从第335个氨基酸开始的32个氨基酸的缺失,正常情况下,这个蛋白质有814个氨基酸。(来源:J:272865)
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基础信息

模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
C57BL/6J
Chemically induced
单点
隐性
1
1
--

表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
显示/隐藏列
表型

文献报道

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