在8号染色体的v38上,由ENU诱导的A到G的转换发生在11,761,2978号碱基对(基点117,612,978),或者在NC_000074的GenBank基因组区域,对应于Plcg2编码序列的114,704号碱基。这个变异等同于mRNA序列NM_172285中第3,328位的氨基酸,位于第28个外显子的33个总外显子中。该变异导致磷脂酶Cγ2(PLC-2)蛋白中第1,043位的甲硫氨酸(M1043V)被缬氨酸替换。(来源:J:272862)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count