在染色体4的v38位置,由ENU诱导的G到A的转换,发生在65,314,796号碱基对,或者在GenBank的NC_000070基因组区域的190,623号碱基对,这个位置位于第16个内含子的捐赠性剪接点,距离外显子16的5个碱基处。虽然cDNA和蛋白质水平的变异效应未被研究,但预测这个突变会导致在exon 16使用一个隐蔽剪接位点。由此产生的转录本会缺失16个碱基,形成一个71碱基对的缺失,导致蛋白质产品从正常1,624个氨基酸的第1,365位开始,由于插入了23个异常氨基酸,以不正常的方式终止。信息来源:J:272861
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基础信息

模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
C57BL/6J
Chemically induced
单点
隐性
1
--
--

表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
显示/隐藏列
表型

文献报道

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