这个描述的变异发生在4号染色体的enu诱导的T到A替换,位置是101,765,305 base pair (v38)或者NC_000070基因组区域的48,018位。在NM_146146的mRNA序列中,这个变异对应于第9个外显子的第1,832位氨基酸(1,832D到E的替换)。LEPR蛋白的这一改变会导致一个天冬氨酸变为谷氨酸(Δ427E)。参考文献为J:272857。
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cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count