Pi4ka^m2Btlr

在16号染色体的第38个v38位(基对17,285,281)，由ENU诱导的T到C的转换，或者在GenBank的NC_000082基因组区域的第121,034位，这位于第44个内含子的剪接接受位点，距离外显子45的4个碱基处(总共有55个外显子)。虽然cDNA和蛋白质水平的变异效应未进行研究，但预测该变异不会影响NM_001001983 mRNA序列的剪接。如果确实影响了剪接，最可能的异常剪接结果会导致exon 45的缺失，导致71个碱基的片段被跳过。这种异常剪接会产生一个帧移的蛋白质产品，起始点在正常情况下位于第1,691位，该蛋白质本应有2,044个氨基酸，且在包含7个异常氨基酸后会终止。(参考文献J:272852)