在GRCm38染色体1号上,由ENU诱导的T到A的转换发生在58,833,698号基对,或者在GenBank的NC_000067基因组区域的38,471号位置。这个变异对应于NM_009812 mRNA序列中的第1,125位氨基酸,位于9个外显子中的7个内。该变异导致caspase-8蛋白(isoform 1)中第244位的His被Glu替换,即H244Q。(来源:J:272851)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count