在GRCm38的染色体2上,ENU治疗引起了基对121,228,606的转换,对应于NC_000068的GenBank基因组区域中的61,720位。这个变异在Trp53bp1基因的编码序列NM_013735的第13个外显子的第2,902位氨基酸上。该突变导致了Arg925被替换为终止密码子(p.R925*)。引用来源:J:272848
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cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count