CRISPR/Cas9技术移除了第10外显子,模拟了人类第9外显子的常见突变,这是Perlman综合症患者中观察到的最常见变异。预测这将保持阅读框的完整性,并去除催化RNB域大约1%的残基。 Western blot结果显示,18.5天时肾组织中的蛋白水平大幅降低。(来源:272435)
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模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
C57BL/6J
Endonuclease-mediated
基因内删除
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1
2
1

表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
显示/隐藏列
表型

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