在15号染色体的ENU介导下,位置78,481,936(基因v38)的A到T转换,或者在GenBank的NC_000081基因组区域的第29,686位碱基,对应于Il2rb编码序列中的位置。这个变异等同于mRNA序列NM_008368中第1,309位的氨基酸,位于10个总exons中的第10个exon。该变异导致CD122蛋白中第387位的酪氨酸变为苯丙氨酸(即Y387F)。(来源:J:272832)
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cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count