在8号染色体的v38位点,由ENU诱导的T到C的转换,具体位置是111,322,748或NC_000074的基因组区域的15,709号碱基。这个变异等同于NM_001310613 mRNA序列中第1,126位的氨基酸,位于11个总exons的第5个exon内。该突变导致MLKL蛋白中第248位的丝氨酸被脯氨酸替代,即S248P。(引用:J:272831)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count