这个描述的变异发生在9号染色体的9号基因(v38)上,具体位置是碱基对5,347,9673(对应NC_000075的基因组区域的57,144位)。在mRNA序列NM_007499的第36个外显子中,这个变异导致了Leucine(Leu)被替换为Glutamine(Glu),即L1867Q。这是由ENU诱导的转换。参考文献为J:272824。
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cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count