在11号染色体的v38位置,由ENU诱导的T到A的转换,发生于5,493,181对碱基(基因组区域NC_000077的第55,037位,位于第9个内含子9的12个碱基处,距离第10个外显子起始端18个碱基内)。这个变异在cDNA和蛋白质水平的影响尚未研究,预测不会影响剪接。如果确实影响剪接,最可能的异常剪接会是省略掉202个碱基的第10个外显子。这会导致蛋白质产品从正常长度的1,165个氨基酸的第305位开始,由于包含一个异常氨基酸后就会终止。(参考文献J:272802)
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基础信息

模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
C57BL/6J
Chemically induced
单点
显性
1
1
--

表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
显示/隐藏列
表型

文献报道

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