在11号染色体的v38位置(基对23,757,010),由ENU诱导的C到T的转换,或者在GenBank的NC_000077基因组区域的第13,961位。这个变异对应于NM_009044 mRNA序列中第3个外显子的第472位氨基酸(R472I)。
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count