这个等位基因是通过 shotgun CRISPR/Cas9编辑通过设计针对Pcdhg基因簇每个可变exon的pool sgRNAs产生的,检测到它存在插入或替换,导致了可变exon A7的框架错位或其他变异,以及在可变exon A3的内切突变,还有影响B1到A6的结构重组。(来源:J:285314)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count