这个等位基因是通过 shotgun CRISPR/Cas9编辑通过设计针对Pcdhg基因簇所有可变exons的pool sgRNAs产生的,检测发现它存在插入或改变导致可变exons A4、A12和C5断裂的 frameshift突变,以及在C3和C4位置的内源性突变。(来源:J:285314)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count