这个等位基因是通过shotgun CRISPR/Cas9编辑通过设计针对Pcdhg基因簇所有可变exon的pool sgRNAs产生的,检测到它存在破坏性frameshift插入和变异exonA12的框架错乱,以及包含变异exonsB1到B8的结构重组,剩下6个exons保持完整。(来源:J:285314)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count