CRISPR/Cas9技术导致了exon 3一个409bp的缺失(变异c.253-200_294-7827del/p.Iso58Argfs*7),产生了移码突变,编码出一个只有58个N端氨基酸的KYNU部分蛋白质。 Western blot结果显示肝脏中没有检测到蛋白,酶学试验也确认了这个变异等同于无功能基因。(引用:J:272339)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count