这个等位基因是通过shotgun CRISPR/Cas9编辑通过设计针对Pcdhg基因簇每个可变exon的pool sgRNAs产生的,检测结果显示它在可变exon A1存在一个内切位点变异,并在可变exon A5存在一个破坏性frameshift插入。(来源:J:285314)
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cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count