这个等位基因是通过 shotgun CRISPR/Cas9编辑通过设计针对Pcdhg基因簇每个可变外显子的pool sgRNAs产生的,检测到它存在一个变异外显子B5和A12的框架移码插入突变,以及包括A1、A2、A3、B1、A4、B2和A5的重组或缺失,以及A6和B6的同框突变。(来源:J:285314)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count