在11号染色体的第23,757,026个核苷酸位置(v38,基因座),由ENU诱导的G到T的转换,或者在GenBank的NC_000077基因组区域的第13,945位。这个变异对应于NM_009044 mRNA序列中第456位的氨基酸,位于10个总exons的第3个外显子。该突变导致c-Rel蛋白中甘氨酸59被替换为一个早终止密码子(G59*)。(来源:J:272778)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count