在染色体1的v38位置,由ENU诱导的T到A的转换,具体在138,113,562号碱基对,或者在NC_000067的GenBank基因组区域内的第62,195位,这是位于第9个内含子的splice donor site外2个碱基的位置。虽然cDNA和蛋白质水平的变异效应未被研究,但预测这会导致9号内含子使用一个隐蔽的剪接点。由此产生的转录本会有93个碱基的插入,导致蛋白质产品从正常1,293氨基酸(isoform 1)的第203位开始,直到包含13个异常氨基酸后终止。(来源:J:272745)
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基础信息

模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
C57BL/6J
Chemically induced
单点
半显性
1
2
--

表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
显示/隐藏列
表型

文献报道

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