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在染色体1的v38位置，由ENU诱导的T到A的转换，具体在138,113,562号碱基对，或者在NC_000067的GenBank基因组区域内的第62,195位，这是位于第9个内含子的splice donor site外2个碱基的位置。虽然cDNA和蛋白质水平的变异效应未被研究，但预测这会导致9号内含子使用一个隐蔽的剪接点。由此产生的转录本会有93个碱基的插入，导致蛋白质产品从正常1,293氨基酸（isoform 1）的第203位开始，直到包含13个异常氨基酸后终止。(来源：J:272745)
Basic Information
Allele
Strain of Origin
Allele Type
Mutation
Inheritance
Related Gene
Related Disease
Reference
Phenotypes
Legend：
hm: homozygous
ht: heterozygous
cn: conditional genotype
cx: complex: > 1 genome feature
tg: involves transgenes
ot: other: hemizygous, indeterminate,...
(F): Female
(M): Male
phenotype observed
N: normal phenotype
(#): related diseases count
Phenotypes：
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| Phenotypes |
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References Literature
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Journal
Year
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