在染色体2的v38版本中,由ENU诱导的A到G的转换发生在16,408,959号碱基对(基因为38),或者在GenBank的NC_000068基因组区域的14,847号位置。这个变异对应于mRNA序列NM_021420中第554位的氨基酸,位于11个总exons的第5个exon内。该突变导致STK4蛋白中第160位的谷氨酸被甘氨酸替换(替换为E160G)。(来源:J:272743)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count