C57BR/cdJ、C57L/J、129S1/SvImJ、AKR/J、BALB/cJ、C3H/HeJ、CAST/EiJ、CBA/J、PL/J、DBA/2J、SM/J、LP/J、ST/bJ和WSB/EiJ这些品种都携带有这种特定基因突变。它们与其他品种的区别在于Par2(肺腺瘤抵抗2)区域基因编码序列的第3外显子,有9个碱基的缺失,具体为GGCGCTGTC。这个缺失导致了三个密码子GAC-AGC-GCC的丢失,编码的氨基酸序列是Asp-Ser-Ala(在UniProt Q8CB14中的位置为32-34)。这种突变使得个体对诱导的肺腺瘤对乌塞替因敏感。同时,它还与4930503L19Rikrs30066196-C、4930503L19Rikrs216509331-T、4930503L19Rikrs29775155-A、4930503L19Rikrs30245983-G和4930503L19Rikrs222904565-ins等基因座的变异相互作用,共同赋予了抵抗性。在肺腺瘤易感性1(Pas1)区域,通过与Lrmprs13459098-C敏感和Lrmprs13459098-T抵抗等位基因的交互作用,这些Par2突变位点能调节这两种Pas1基因的敏感性或抵抗力(J:150946)。
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基础信息

模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
Not Specified
Not Applicable
未定义
--
1
--
1

表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
显示/隐藏列
表型

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