在19号染色体的v38(基对25,149,831)或NC_000085基因组区域的150,321位点,由ENU诱导发生了T到C的转换。这个变异对应于NM_028785 mRNA序列中第26个外显子的第3,294位氨基酸(3,294Y)。变异导致DOCK8蛋白中酪氨酸( Tyr)被替换为histidine( His),位置为1,058,即Y1058H。(来源:J:272531)
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基础信息

模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
C57BL/6J
Chemically induced
单点
显性
1
4
--

表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
显示/隐藏列
表型

文献报道

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