这个描述的变异发生在人类染色体17的第38个v38位(等同于基因座57,301,214),或者在GenBank的NC_000083基因组区域的第22,136位。在mRNA序列NM_011691的第10个外显子中,这个变异导致了第321位氨基酸由丝氨酸替换为苏氨酸,即R321S的变化。参考文献为J:272527。
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基础信息

模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
C57BL/6J
Chemically induced
单点
半显性
1
--
--

表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
显示/隐藏列
表型

文献报道

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