CRISPR/Cas9基因编辑技术用于在exon 2的TCA野生型苏氨酸密码子替换为TTA亮氨酸密码子(S55L)。小鼠的S55L突变等同于人类的S59L突变。人类CHCHD10基因的变异可导致前额叶-颞叶痴呆和肌萎缩侧索硬化症(ALS,来源:J:272524)。
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cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count