在染色体16的第15,808,058个核苷酸(版本v38),由ENU诱导的T到C的转换,或者在GenBank的NC_000082基因组区域的第170,616位,对应Prkdc基因。这个变异对应于mRNA序列NM_011159中第9,970位的氨基酸,位于共有86个外显子的第71外显子。这个变异导致DNA-PKCS蛋白中第3,316位的亮氨酸被丝氨酸替换,即L3316S。(来源:J:272441)
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基础信息

模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
C57BL/6J
Chemically induced
单点
隐性
1
2
--

表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
显示/隐藏列
表型

文献报道

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