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在染色体16的第15,808,058个核苷酸(版本v38)，由ENU诱导的T到C的转换，或者在GenBank的NC_000082基因组区域的第170,616位，对应Prkdc基因。这个变异对应于mRNA序列NM_011159中第9,970位的氨基酸，位于共有86个外显子的第71外显子。这个变异导致DNA-PKCS蛋白中第3,316位的亮氨酸被丝氨酸替换，即L3316S。(来源：J:272441)
Basic Information
Allele
Strain of Origin
Allele Type
Mutation
Inheritance
Related Gene
Related Disease
Reference
Phenotypes
Legend：
hm: homozygous
ht: heterozygous
cn: conditional genotype
cx: complex: > 1 genome feature
tg: involves transgenes
ot: other: hemizygous, indeterminate,...
(F): Female
(M): Male
phenotype observed
N: normal phenotype
(#): related diseases count
Phenotypes：
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| Phenotypes |
|---|
References Literature
Title
PMID
Journal
Year
IF
