在染色体11的v38位置,由ENU诱导的G到A的转换,具体在34,256,562号碱基对,或者在GenBank的NC_000077基因组区域的527,348号位置。这个变异对应NM_178666 mRNA序列中的第4,115位氨基酸,位于第40个外显子中的52个总外显子内。该变异导致DOCK2蛋白中第1,345位的甘氨酸被替换为arginine,即G1345R变异。(参考文献:J:272438)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count