在染色体11的第34,262,388位(A-G)或NC_000077基因组区域的第521,522位(根据GenBank),由ENU诱导的突变。这个变异对应于NM_178666 mRNA序列中第3,834位的氨基酸,位于第37个外显子中的52个总外显子中。突变导致DOCK2蛋白中第1,251位的赖氨酸(K1251)被替换为arginine(arginine替换为K1251R)。(来源:J:272437)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count