在染色体11的v38位置,由ENU诱导的A到G的转换,对应于GenBank基因组区域NC_000077中的基对489,624,或者Dock2的NM_178666 mRNA序列中的第34,294,286位(J:272406)。这个变异导致了Dock2蛋白中第1,048位的His(H)被Arg替换,即H1048R。
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count