这个突变是在Jackson实验室通过电穿孔Cas9蛋白和两个引导序列GAAGTCCTAGCACCAAGGAG和CCTGGGAGCAGGCAACCATA产生的,导致了从染色体5的35,841,047bp位置开始,到35,841,598bp位置的552bp缺失。这个变异删除了ENSMUSE00000185461(第11个外显子)以及431bp的内含子序列,包括剪接接受点和捐赠点,预测会导致350号残基后的氨基酸序列改变以及随后的37个早期终止。(来源:J:188991)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count