在染色体11的v38位置,由ENU诱导的A到G的转换,对应于GenBank基因组区域NC_000077中的第69,409个碱基,或者Dock2的第34,714,501个碱基对。这个变异等同于NM_178666 mRNA序列中第872位的氨基酸,位于共有52个外显子的第9个外显子。该变异导致DOCK2蛋白中赖氨酸(lysine)被替换为谷氨酸( glutamic acid),即K264E。(来源:J:272403)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count