在8号染色体的enu诱导的A到C转换,位置在71,683,978(版本v38)或者基因组区域NC_000074的7,596号碱基,对应Jak3基因的编码位置。这个变异等同于mRNA序列NM_010589中第15个外显子的第2,138位的天冬酰胺替换为苏氨酸(即N643T)。(参考文献J:272400)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count