在染色体8的v38位置,由ENU诱导的G到A的转换,具体位置是71,686,058 base pair,或者在GenBank的NC_000074基因组区域的9,676处。这个变异对应于NM_010589 mRNA序列中第21个外显子的第3,109位氨基酸,总共25个外显子。这个变异导致JAK3蛋白中第967位的 alanine 被替换成了 threonine,即A967T。(来源:J:272398)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count