在16号染色体的v38位点(19,949,447基对),由ENU诱导的A到T的转换,或者在GenBank的NC_000082基因组区域的第33,603位(作为第5个内含子5的splice donor site,距离外显子5的起始有3个碱基),这个变异的影响在cDNA和蛋白质水平尚未研究。预测会导致内含子5中使用一个隐蔽的剪接位点。该变异会导致一个85个碱基的插入,造成蛋白质产品从正常619氨基酸的第381位开始,由于插入了6个异常氨基酸后就会终止。(来源:J:272397)
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基础信息

模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
C57BL/6J
Chemically induced
单点
显性
1
--
--

表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
显示/隐藏列
表型

文献报道

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