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在16号染色体的v38位点(19,949,447基对)，由ENU诱导的A到T的转换，或者在GenBank的NC_000082基因组区域的第33,603位(作为第5个内含子5的splice donor site，距离外显子5的起始有3个碱基)，这个变异的影响在cDNA和蛋白质水平尚未研究。预测会导致内含子5中使用一个隐蔽的剪接位点。该变异会导致一个85个碱基的插入，造成蛋白质产品从正常619氨基酸的第381位开始，由于插入了6个异常氨基酸后就会终止。(来源：J:272397)
Basic Information
Allele
Strain of Origin
Allele Type
Mutation
Inheritance
Related Gene
Related Disease
Reference
Phenotypes
Legend：
hm: homozygous
ht: heterozygous
cn: conditional genotype
cx: complex: > 1 genome feature
tg: involves transgenes
ot: other: hemizygous, indeterminate,...
(F): Female
(M): Male
phenotype observed
N: normal phenotype
(#): related diseases count
Phenotypes：
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| Phenotypes |
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References Literature
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Journal
Year
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