在染色体16的v38版本中,由ENU诱导的A到G的转换发生在19,947,098号碱基对(基因为Klhl6),或者在GenBank的基因组区域NC_000082中的35,952号位置。这个变异对应于mRNA序列NM_183390中第7个外显子的第1,799位氨基酸(Residue 1,799)。该突变导致KLHL6蛋白中第585位的丝氨酸被替换为异亮氨酸,即T585A(引用:J:272395)。
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count