这个描述的是一种由ENU诱导的T到A的突变,发生在16号染色体的第38个版本(v38),具体位置是19,948,127号碱基对,或者在GenBank的NC_000082基因组区域的第34,923位。这个变异对应于Klhl6基因的第1,562位氨基酸(在NM_183390的mRNA序列中,位于第6个外显子)。突变导致KLHL6蛋白中 cysteine(C)被serine(S)替换,位置是第506位,即C506S。参考文献为J:272394。

Basic Information

Allele
Strain of Origin
Allele Type
Mutation
Inheritance
Related Gene
Related Disease
Reference
C57BL/6J
Chemically induced
单点
隐性
1
--
--

Phenotypes

Legend:
hm: homozygous
ht: heterozygous
cn: conditional genotype
cx: complex: > 1 genome feature
tg: involves transgenes
ot: other: hemizygous, indeterminate,...
(F): Female
(M): Male
phenotype observed
N: normal phenotype
(#): related diseases count
Phenotypes:
Show/Hide columns
Phenotypes

References Literature

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Year
IF
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