这个描述的是一种由ENU诱导的T到A的突变,发生在16号染色体的第38个版本(v38),具体位置是19,948,127号碱基对,或者在GenBank的NC_000082基因组区域的第34,923位。这个变异对应于Klhl6基因的第1,562位氨基酸(在NM_183390的mRNA序列中,位于第6个外显子)。突变导致KLHL6蛋白中 cysteine(C)被serine(S)替换,位置是第506位,即C506S。参考文献为J:272394。
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count