这个描述的是一种由ENU诱导的T到A的突变,发生在16号染色体的第38个版本(v38),具体位置是19,948,127号碱基对,或者在GenBank的NC_000082基因组区域的第34,923位。这个变异对应于Klhl6基因的第1,562位氨基酸(在NM_183390的mRNA序列中,位于第6个外显子)。突变导致KLHL6蛋白中 cysteine(C)被serine(S)替换,位置是第506位,即C506S。参考文献为J:272394。
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基础信息

模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
C57BL/6J
Chemically induced
单点
隐性
1
--
--

表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
显示/隐藏列
表型

文献报道

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