这个突变是在Jackson实验室通过电穿孔Cas9蛋白和两个引导序列(GTGTCTGTAAATCAAAGCCC和GTTTTCTTCACAAGACTGGG)产生的,导致了11号染色体20,238,200bp到20,240,779bp之间一个2580bp的删除。这个变异删除了基因ENSMUSE00000333483和ENSMUSE00000370638的3号和4号外显子,以及954bp的内含子序列,包括剪接点的接受者和捐赠者。预测会导致第104位氨基酸之后序列的变化,丧失542个氨基酸,但最终87个氨基酸仍保持在同一条框架内。(来源:J:188991)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count